El genoma de un ser vivo es todo su ADN: el conjunto completo de instrucciones que lleva cada una de sus células. El genoma humano tiene unos tres mil doscientos millones de letras, repartidas en 23 cromosomas, y como tenemos dos copias de cada cromosoma, cada célula lleva el doble. Impreso en libros, con letra pequeña, ocuparía unos cien tomos de mil páginas. Leerlo entero fue uno de los grandes proyectos científicos del siglo XX.
El Proyecto Genoma Humano empezó en 1990 con dinero público de varios países, con la idea de tardar quince años. A finales de los noventa una empresa privada, Celera, anunció que lo haría antes y más barato, y la carrera aceleró a los dos. En junio de 2000 los dos equipos presentaron juntos un primer borrador en la Casa Blanca, y en 2003 se dio por terminado, aunque quedaban tramos difíciles que no se completaron del todo hasta 2022.
El primer resultado fue una sorpresa. Se esperaban cien mil genes, y aparecieron unos veinte mil, más o menos los mismos que un gusano de un milímetro y menos que un tomate. Los genes que codifican proteínas ocupan apenas un dos por ciento del genoma. El resto, que durante un tiempo se llamó ADN basura, resulta ser en buena parte el sistema de control: interruptores que deciden cuándo, dónde y cuánto se lee cada gen. La diferencia entre un hígado y una neurona no está en los genes, que son los mismos, sino en cuáles están encendidos.
La segunda sorpresa fue lo parecidos que somos. Dos personas cualesquiera comparten el 99,9 por ciento de su genoma; toda la variedad humana, en aspecto, salud y talentos, cabe en ese 0,1 por ciento, unos tres millones de letras. Y compartimos alrededor del 98 por ciento con el chimpancé, cerca del 85 con un ratón y más de la mitad con una mosca. Los genes más importantes, los que construyen el cuerpo en el embrión, son casi los mismos en todos los animales.
Leer el primer genoma costó unos tres mil millones de dólares y trece años. Hoy una máquina lee uno en un día por menos de mil euros, y se han leído millones. Eso ha cambiado la medicina: se puede saber qué mutación exacta causa una enfermedad rara en un niño, elegir el tratamiento de un cáncer según los genes del tumor y calcular el riesgo de heredar ciertas enfermedades. También ha creado problemas nuevos sobre quién puede leer el genoma de alguien y para qué.
El genoma no es el destino. Dice qué proteínas se pueden fabricar, no qué vida va a tener una persona. La mayoría de las cosas que importan, la altura, el carácter, la salud, dependen de miles de genes y de todo lo que pasa fuera: lo que se come, dónde se vive, qué se aprende. Leer el libro fue el primer paso; entenderlo es lo que la biología está haciendo ahora.
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