Los genes y los alelos

Un gen es un trozo de ADN que contiene las instrucciones para fabricar una proteína, o a veces una molécula de ARN que trabaja por su cuenta. Es la unidad de la herencia: lo que se pasa de padres a hijos son genes. Una persona tiene unos veinte mil, repartidos en sus 46 cromosomas, y ocupan solo un dos por ciento de todo el ADN; el resto regula cuándo y dónde se leen los genes, o no se sabe todavía bien qué hace.

Un alelo es cada una de las versiones que puede tener un gen. El gen que decide el grupo sanguíneo, por ejemplo, tiene tres alelos comunes, A, B y O, que son el mismo gen con pequeñas diferencias en la secuencia. Como tenemos dos copias de cada cromosoma, tenemos dos alelos de cada gen, uno del padre y otro de la madre. Pueden ser iguales, y entonces se dice que la persona es homocigota para ese gen, o distintos, heterocigota.

Cuando los dos alelos son distintos, a menudo uno se impone. Es el dominante, y el otro, el recesivo, no se nota aunque esté ahí. Eso es lo que Mendel vio en sus guisantes: la semilla amarilla domina sobre la verde. En las personas, el alelo del grupo sanguíneo O es recesivo frente a A y B, así que alguien con un alelo A y uno O es del grupo A. Dos padres del grupo A pueden tener un hijo del grupo O si los dos llevan escondido un alelo O. Y A y B juntos no se dominan: la persona es AB.

De ahí salen dos palabras que conviene separar. El genotipo es la combinación de alelos que alguien lleva, aunque no se vea. El fenotipo es lo que se ve o se mide: el grupo sanguíneo, el color de ojos, la altura, una enfermedad. Un mismo fenotipo puede salir de genotipos distintos, y el fenotipo depende también de lo que le pasa a la persona: dos gemelos con el mismo genotipo no miden lo mismo si uno ha comido mal de pequeño. Los términos gen, genotipo y fenotipo los inventó el danés Wilhelm Johannsen en 1909, cuando todavía no se sabía de qué estaba hecho un gen.

Eso se descubrió con moscas. Thomas Hunt Morgan, en la Universidad de Columbia, crio miles de moscas de la fruta en botellas de leche y en 1910 encontró un macho de ojos blancos en vez de rojos. Al cruzarlo vio que el carácter iba junto con el sexo, y dedujo que el gen estaba en el cromosoma X. Sus alumnos vieron después que los genes de un mismo cromosoma se heredan juntos, salvo cuando el cromosoma se intercambia trozos en la meiosis, y que cuanto más lejos están dos genes, más a menudo se separan. Con eso, Alfred Sturtevant, que tenía diecinueve años, dibujó en una noche el primer mapa de un cromosoma.

Pocos caracteres dependen de un solo gen. La altura, el color de la piel, la inteligencia, la tendencia a la diabetes o a la hipertensión dependen de cientos de genes, cada uno con un efecto pequeño, más el ambiente. Por eso las reglas de Mendel valen para el grupo sanguíneo o para la fibrosis quística, pero no sirven para predecir cuánto va a medir un niño. Y por eso la mayoría de las diferencias entre personas no son de tener o no tener un gen, sino de llevar unas versiones u otras, unos alelos u otros, de los mismos veinte mil.

Las leyes de Mendel – El ADN – Los cromosomas – Las mutaciones – El genoma humano – Sexo cromosómico