Las mutaciones

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Puede ser tan pequeño como una sola letra cambiada por otra entre los tres mil millones que tiene una célula humana, o tan grande como un cromosoma entero de más. Las mutaciones son la fuente de toda la variedad que hay entre los seres vivos: cada alelo distinto de un gen empezó siendo una mutación en alguien. Sin ellas todos seríamos iguales y no habría evolución.

La mayoría ocurren solas. La maquinaria que copia el ADN antes de cada división es muy buena, pero no perfecta: se equivoca más o menos una vez cada mil millones de letras, y como una célula humana tiene seis mil millones, cada división deja unos pocos errores. Otras las causan cosas de fuera: la radiación ultravioleta del sol, los rayos X, el humo del tabaco y algunas sustancias químicas. Hermann Muller demostró en 1927 que los rayos X multiplicaban las mutaciones en las moscas, y con eso quedó claro que el gen era una cosa material que se podía dañar.

Las hay de varios tamaños. Las más pequeñas cambian una letra por otra. Si el cambio cae en un gen, puede que no pase nada, porque muchas combinaciones de tres letras significan el mismo aminoácido; puede que la proteína cambie un aminoácido y funcione peor, o mejor, o igual; o puede que aparezca una señal de parada y la proteína salga cortada. Si se añade o se quita una letra, la lectura de tres en tres se desplaza y todo lo que viene detrás sale mal. Y a mayor escala, un cromosoma puede perder un trozo, duplicarlo, darle la vuelta o intercambiarlo con otro.

La mayoría no hacen nada. Casi todo el ADN no es gen, y un cambio ahí no se nota. De las que caen en un gen, muchas son neutras. Algunas son malas: la anemia falciforme es una sola letra cambiada en el gen de la hemoglobina, y la fibrosis quística, casi siempre, tres letras que faltan. Y unas pocas son útiles: la que permite a muchos adultos europeos y africanos digerir la leche apareció hace unos diez mil años y se extendió porque quien la tenía se alimentaba mejor.

Importa mucho en qué célula ocurre. Una mutación en una célula de la piel o del intestino se queda ahí y muere con ella; si le da a esa célula ventaja para dividirse, puede empezar un cáncer, pero no pasa a los hijos. Una mutación en un óvulo o un espermatozoide, en cambio, estará en todas las células del hijo y podrá pasar a los nietos. Cada persona nace con unas sesenta mutaciones nuevas que sus padres no tenían, casi todas sin efecto.

Las mutaciones no aparecen porque hagan falta. Luria y Delbrück lo demostraron en 1943 con bacterias y virus: las bacterias resistentes ya estaban antes de que llegara el virus, por azar, y el virus solo las seleccionó. Es exactamente lo que dice la selección natural: el azar propone y el ambiente elige. Y es lo que pasa hoy con los antibióticos: no crean bacterias resistentes, pero matan a todas las demás y dejan sitio a las que ya lo eran.

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