Los cromosomas son los paquetes en que las células guardan su ADN. Cada uno es una sola molécula de ADN muy larga, enrollada alrededor de proteínas y plegada muchas veces sobre sí misma hasta caber en el núcleo. Una persona tiene 46 en cada célula, en 23 parejas; en cada pareja, uno viene del padre y otro de la madre. El nombre significa cuerpo coloreado, porque se descubrieron al teñir células con tintes y ver que unos hilos del núcleo cogían el color.
Quien los vio primero fue Walther Flemming, hacia 1880. Durante la mayor parte de la vida de la célula los cromosomas están extendidos y no se distinguen unos de otros; solo cuando la célula va a dividirse se enrollan y se hacen tan compactos que se ven al microscopio como bastoncillos. Es entonces cuando se pueden contar. Y contarlos costó: durante treinta años se enseñó que los humanos tenían 48, hasta que en 1956 Tjio y Levan, con una técnica mejor, encontraron 46.

Cada cromosoma tiene una forma propia: un tamaño, un estrechamiento en un punto llamado centrómero y, cuando se tiñe, un patrón de bandas claras y oscuras. Con eso se pueden reconocer uno a uno y ordenar por parejas, del más grande, el 1, al más pequeño, el 22. Esa foto ordenada es el cariotipo, y es una de las pruebas más antiguas de la genética médica: basta una gota de sangre para ver si a alguien le sobra o le falta un cromosoma.

La pareja 23 es distinta. En las mujeres son dos cromosomas iguales, los X. En los hombres son un X y un Y, y el Y es pequeño y lleva pocos genes, pero uno de ellos es el que pone en marcha el desarrollo masculino en el embrión. Como el hombre da a cada hijo un X o un Y al azar, es el espermatozoide el que decide el sexo. Los genes que van en el X tienen además una herencia especial, la ligada al sexo, porque los hombres solo tienen una copia.
El número de cromosomas no dice nada del tamaño ni de la complejidad. Un perro tiene 78, una mosca de la fruta 8, un guisante 14, y un helecho llega a más de mil. Lo que importa es que sea el correcto para la especie y que se reparta bien. Cuando en la meiosis una pareja no se separa, un óvulo o un espermatozoide se queda con un cromosoma de más. Si es el 21, el resultado es el síndrome de Down. La mayoría de los otros casos no permiten que el embrión se desarrolle.

Dentro de cada cromosoma, los genes tienen su sitio fijo, como las direcciones de una calle. El Proyecto Genoma Humano hizo el mapa completo: dónde está cada gen en cada cromosoma. Y como dos genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, Thomas Hunt Morgan pudo usar eso en 1913 para dibujar los primeros mapas, mucho antes de que se supiera de qué estaban hechos.
El ADN – Los genes y los alelos – La mitosis – La meiosis – La herencia ligada al sexo – Sexo cromosómico
Fuentes
- Walther FlemmingZellsubstanz, Kern und ZelltheilungF. C. W. Vogel, Leipzig1882
- Joe Hin Tjio y Albert LevanThe Chromosome Number of ManHereditas 42 (1-2)1956enlace
- Bruce Alberts, Rebecca Heald, Alexander Johnson, David Morgan, Martin Raff, Keith Roberts y Peter WalterMolecular Biology of the CellW. W. Norton, Nueva York, 7.ª edición2022