La herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo es la de los genes que están en el cromosoma X, y tiene una particularidad: afecta de manera distinta a hombres y mujeres. Es la razón de que el daltonismo, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne sean mucho más frecuentes en los hombres, y de que a menudo salten una generación, pasando de un abuelo a un nieto a través de una hija que no tiene nada.

La causa está en los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos X; los hombres, un X y un Y. El Y es pequeño y casi no lleva genes, así que de los genes del X el hombre tiene una sola copia, y la mujer, dos. Si un hombre hereda un alelo defectuoso en su único X, no tiene otra copia que lo compense y el defecto se manifiesta. Si lo hereda una mujer, lo normal es que el otro X lleve la versión buena y no note nada: es portadora, y puede pasarlo a sus hijos.

Las cuentas salen así. Una mujer portadora da a cada hijo uno de sus dos X al azar. Los hijos varones reciben de ella su único X, así que la mitad tendrán la enfermedad. Las hijas reciben un X de ella y otro del padre, así que la mitad serán portadoras y ninguna estará enferma, salvo que el padre también lo tenga. Y un hombre enfermo no lo pasa nunca a sus hijos varones, porque a ellos les da el Y, pero se lo pasa a todas sus hijas, que serán portadoras. Así el rasgo desaparece en una generación y vuelve en la siguiente.

Quien lo descubrió fue Thomas Hunt Morgan en 1910, con una mosca de la fruta de ojos blancos. Al cruzarla, los ojos blancos aparecían casi solo en los machos, y Morgan dedujo que el gen tenía que ir en el X. Fue la primera vez que se colocó un gen en un cromosoma concreto.

El caso más famoso es el de la hemofilia en las casas reales de Europa. La reina Victoria de Inglaterra era portadora, seguramente por una mutación nueva, porque no había casos en su familia. Uno de sus hijos, Leopoldo, tuvo la enfermedad y murió a los treinta años de una caída. Dos de sus hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras y la llevaron por matrimonio a Alemania, a Rusia, donde la tuvo el zarevich Alekséi, y a España, donde la tuvieron dos hijos de Alfonso XIII. En 2009, con ADN de los restos de la familia del zar, se supo qué mutación exacta era.

No todos los caracteres del X son enfermedades ni todos son recesivos. Y hay un detalle curioso: como las mujeres tienen dos X y los hombres uno, en cada célula de una mujer uno de los dos X se apaga al azar en el embrión. Por eso las gatas de tres colores son siempre hembras: el gen del color naranja está en el X, y cada mancha de la piel muestra qué X se quedó encendido en esa zona.

Los cromosomas – Los genes y los alelos – Las leyes de Mendel – Sexo cromosómico – Las mutaciones